Клінічне визначення
Синдром Ван дер Вуда — рідкісний вроджений стан, що спричиняє невеликі ямки або отвори на нижній губі та часто розщілину губи або розщілину піднебіння.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середнє значення поширеності при народженні 0,7; діапазон поширеності при народженні 1–9 на 1 000 000; точкова поширеність, середнє 1,4; діапазон 1–9 на 100 000. Європа: точкова поширеність 1–9 на 100 000. Фінляндія: точкова поширеність, середнє 1,7; діапазон 1–9 на 100 000. Франція: середнє значення поширеності при народженні 1,3; діапазон поширеності при народженні 1–9 на 100 000; точкова поширеність 1–9 на 100 000. Тайвань, провінція Китаю: середнє значення поширеності при народженні 0,85; діапазон поширеності при народженні 1–9 на 1 000 000; точкова поширеність 1–9 на 1 000 000. Сполучені Штати: середнє значення поширеності при народженні 0,9; діапазон поширеності при народженні 1–9 на 1 000 000; точкова поширеність 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Ван дер Вуда зазвичай є невеликі вузькі отвори (фістули) на нижній губі, які можуть виглядати як ямки. У них також може бути розщілина губи (розщеплення верхньої губи), розщілина піднебіння (отвір у піднебінні) або обидві вади. У деяких осіб є лише розщілина піднебіння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ямка на губі HP:0100267Дуже часто (99-80%)
-
Анкілоглосія (коротка вуздечка язика) HP:0010296Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія слинних залоз HP:0010286Помірно (29-5%)
-
Гіподонтія HP:0000668Помірно (29-5%)
-
Роздвоєний язичок HP:0000193Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке виявляє характерні ямки на губах і розщілину губи або піднебіння. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені IRF6, що спричиняє цей стан.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для корекції розщілини губи та/або піднебіння, зазвичай у дитинстві. Ямки на губах можуть видаляти з косметичних міркувань або якщо вони викликають проблеми. Також можуть знадобитися логопедична терапія та стоматологічний догляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром підколінного птеригіуму, який також спричиняє ямки на губах і розщілини, але супроводжується перетинками позаду колін і аномаліями статевих органів. Ізольована розщілина губи або піднебіння без ямок на губах також відрізняється.
