Клінічне визначення
Синдром розщепленого піднебіння-фіксації стремінця-олігодонтії — це дуже рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає розщеплення м'якої частини піднебіння, відсутність зубів, втрату слуху через фіксовану кісточку у вусі та певні аномалії кісток стопи та кисті.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом зазвичай мають розщеплення м'якого піднебіння, значну відсутність молочних зубів та відсутність постійних зубів. Також спостерігається втрата слуху на обидва вуха через те, що маленька кісточка у вусі (стремінце) зафіксована і не може рухатися. Інші ознаки включають короткі великі пальці ніг з широким проміжком між першим і другим пальцями, а також зрощення деяких кісток зап'ястка та щиколотки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія гомілковостопних суглобів HP:0003028Дуже часто (99-80%)
-
Атрезія зовнішнього слухового проходу HP:0000413Дуже часто (99-80%)
-
Двостороннє кондуктивне порушення слуху HP:0008513Дуже часто (99-80%)
-
Олігодонтія молочних зубів HP:0012225Дуже часто (99-80%)
-
Розщілина піднебіння HP:0000175Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, яке виявляє розщеплення піднебіння, відсутність зубів та аномалії стопи. Аудіометрія підтверджує кондуктивну глухоту. Рентгенографія може виявити фіксоване стремінце та зрощені кістки зап'ястка/щиколотки. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування передбачає участь команди спеціалістів. Хірургічне втручання може виправити розщеплення піднебіння. Слухові апарати або операція з фіксації стремінця можуть покращити слух. Стоматологічна допомога включає протезування (штучні зуби) для відсутніх зубів. Фізична терапія може допомогти при проблемах зі стопами.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Стіклера (розщеплення піднебіння та втрата слуху), ектодермальні дисплазії (відсутність зубів) та інші синдроми з кондуктивною втратою слуху та зрощенням кісток. Генетик може допомогти їх розрізнити.
