Клінічний опис та значення
Ущелина губи — це вроджена краніофаціальна аномалія, при якій верхня губа не зростається повністю під час раннього ембріонального розвитку, зазвичай між четвертим і сьомим тижнями вагітності. Вона може проявлятися як невелика виїмка на межі червоної облямівки або як повне розщеплення, що сягає ніздрі, і може бути однобічною чи двобічною. Часто поєднується з ущелиною піднебіння та може бути частиною генетичного синдрому або мати мультифакторіальне походження. Фізіологічно порушення міграції та злиття медіальних носових і верхньощелепних відростків призводить до видимої щілини. У немовлят можуть виникати труднощі з годуванням, мовленнєві розлади та рецидивні інфекції вуха, що потребує хірургічного та мультидисциплінарного лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (20)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)