Клінічне визначення
Це рідкісний вроджений стан, при якому дитина народжується з відсутньою або дуже короткою верхньою частиною руки та передпліччям, але кисть нормальна або майже нормальна. Це може вражати одну або обидві руки та може виникати самостійно або як частина синдрому.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: середня народжуваність 0,62 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Основною ознакою є відсутність або значна короткість верхньої частини руки та передпліччя, тоді як кисть виглядає типово. Це помітно при народженні і може вражати одну або обидві руки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія нирки HP:0000104Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія стегнової кістки HP:0003272Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія легень HP:0002088Дуже рідко (<4-1%)
-
Вроджена вада магістральних артерій HP:0011603Дуже рідко (<4-1%)
-
Малий для гестаційного віку HP:0001518Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан при народженні під час огляду дитини. Візуалізаційні дослідження, такі як рентген, можуть використовуватися для огляду кісток та підтвердження ступеня відмінності кінцівки.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на максимальне використання кисті та руки дитиною. Це може включати фізичну терапію, ерготерапію, а іноді хірургічне втручання або протезування для покращення функції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи дефіцитів кінцівок, такі як амелія (повна відсутність кінцівки) або фокомелія (короткі, ластоподібні кінцівки). Також слід розглядати генетичні синдроми, що впливають на розвиток кінцівок.
