Клінічний опис та значення
Катаракта — це помутніння або затьмарення кришталика ока, який у нормі є прозорим і фокусує світло на сітківці. Це помутніння може варіюватися від дрібних локальних точок до повного щільного білого помутніння, що значно порушує зір. Катаракти можуть бути вродженими або набутими, і класифікуються за їх розташуванням у кришталику, наприклад, ядерні, кортикальні або задні субкапсулярні. Фізіологічно кришталик стає мутним через скупчення білків або накопичення аномальних метаболічних побічних продуктів, часто пов'язаних зі старінням, генетичними мутаціями або системними захворюваннями, такими як діабет. Симптоми включають розмитість зору, сліпучість, ореоли навколо джерел світла та прогресуючу втрату зору, що може суттєво впливати на повсякденну діяльність.
Пов’язані рідкісні захворювання (298)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)