Клінічне визначення
Синдром Ашера типу 1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє втрату слуху, зору та проблеми з рівновагою з народження.
Епідеміологія та поширеність
Данія: поширеність 1,5 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Європа: діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Діти з синдромом Ашера типу 1 народжуються глибоко глухими. Вони часто мають труднощі з сидінням та ходьбою вчасно через проблеми з рівновагою. Пізніше в дитинстві починається втрата зору через пігментний ретиніт, який спочатку ускладнює нічне бачення, потім звужує поле зору і зрештою впливає на гостроту зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна електроретинограма HP:0000512Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія завитки HP:0000375Дуже часто (99-80%)
-
Втрата зору HP:0000572Дуже часто (99-80%)
-
Нікталопія HP:0000662Дуже часто (99-80%)
-
Паличко-колбочкова дистрофія HP:0000510Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Ашера типу 1 за допомогою тестів слуху, очних оглядів та тестів рівноваги. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у специфічних генах.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Слухові апарати або кохлеарні імпланти можуть допомогти зі слухом. Втрата зору лікується за допомогою засобів для слабозорих та підтримки. Фізична терапія може допомогти з проблемами рівноваги. Важливі регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі, включають інші типи синдрому Ашера (типи 2 та 3), які мають менш виражену втрату слуху та пізніший початок проблем із зором. Також такі стани, як синдром Пендреда або несиндромна втрата слуху з пігментним ретинітом, можна сплутати з синдромом Ашера типу 1.
