Клінічне визначення
Аутоімунна поліендокринопатія 1 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке зазвичай починається в дитинстві або ранньому підлітковому віці. Воно змушує імунну систему атакувати власні тканини організму, що призводить до поєднання трьох основних проблем: хронічних дріжджових інфекцій шкіри та слизових оболонок, зниження функції паращитовидних залоз (які контролюють рівень кальцію) та недостатності надниркових залоз (що впливає на реакцію на стрес та енергію).
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність 1-9 на 1 000 000; Фінляндія: середня точкова поширеність 4,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); Франція: середня точкова поширеність 0,5 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000).
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві і можуть включати стійкі дріжджові інфекції (особливо в роті та на нігтях), м'язові судоми або поколювання через низький рівень кальцію, втому, втрату ваги та потемніння шкіри. Інші можливі симптоми включають проблеми з зубами, нігтями та очима, а також аутоімунний гепатит або запалення печінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Автоімунітет HP:0002960Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія церебральної судинної системи HP:0100659Дуже часто (99-80%)
-
Гіперплазія надниркових залоз HP:0008221Дуже часто (99-80%)
-
Гіпопаратиреоз HP:0000829Дуже часто (99-80%)
-
Знижений рівень альдостерону в крові HP:0004319Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах та аналізах крові, які показують низький рівень кальцію, високий рівень фосфору, низький рівень кортизолу та наявність специфічних аутоантитіл. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені AIRE.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління кожним станом окремо. Це включає протигрибкові препарати для дріжджових інфекцій, добавки кальцію та вітаміну D для гіпопаратиреозу, а також замісну гормональну терапію (кортикостероїди) для недостатності надниркових залоз. Важливий регулярний нагляд спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші аутоімунні поліендокринні синдроми (наприклад, тип 2), ізольовану аутоімунну недостатність надниркових залоз або хронічний мукокутанний кандидоз без інших ендокринних проблем. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
