Клінічне визначення
Генетична гіперферитинемія без перевантаження залізом — це рідкісний стан, при якому в крові людини підвищений рівень феритину (білка, що зберігає залізо), але рівень заліза залишається нормальним. Зазвичай цей стан не викликає жодних симптомів.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Більшість людей з цим станом не мають симптомів. Його часто виявляють випадково під час аналізів крові, які показують високий рівень феритину. На відміну від інших станів з високим феритином, накопичення заліза в організмі не відбувається.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Катаракта HP:0000518Дуже рідко (<4-1%)
-
Артралгія HP:0002829Помірно (29-5%)
-
Втома HP:0012378Помірно (29-5%)
-
Ламкі нігті HP:0001808Помірно (29-5%)
-
Обов'язково (100%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують високий феритин, але нормальний рівень заліза та нормальне насичення трансферину (показник вмісту заліза в крові). Генетичне тестування може підтвердити причину.
Лікування та терапія
Зазвичай лікування не потрібне, оскільки стан є нешкідливим. Може бути рекомендований регулярний моніторинг для підтримання нормального рівня заліза.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти високий феритин, включають порушення перевантаження залізом (наприклад, гемохроматоз), запалення, захворювання печінки та деякі види раку. Цей стан відрізняється тим, що рівень заліза залишається нормальним.
