Клінічне визначення
Спадкова непереносимість фруктози (СНФ) — це генетичне захворювання, при якому організм не може розщеплювати цукор під назвою фруктоза. Це призводить до проблем зі шлунком та низького рівня цукру в крові після вживання фруктози. Захворювання нешкідливе при належному лікуванні, але може бути небезпечним для життя, якщо його не лікувати.
Епідеміологія та поширеність
Китай: середня поширеність 0,1981 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); Європа: середня поширеність 5,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); Фінляндія: середня поширеність 7,5 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); Німеччина: середня частота народження 3,8 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000), поширеність 1-9 на 100 000; Польща: частота народження 1-9 на 100 000, середня поширеність 3,2 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); Окремі популяції: середня поширеність 0,38 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); Швейцарія: середня частота народження 5,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000), поширеність 1-9 на 100 000; Велика Британія: середня частота народження 5,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000), поширеність 1-9 на 100 000; США: середня поширеність 0,753 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000).
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються у немовлят, коли вони починають їсти фрукти або іншу їжу, що містить фруктозу. У них можуть бути нудота, блювання, погане годування, втома та пожовтіння шкіри або очей. Інші ознаки включають низький рівень цукру в крові, низький рівень фосфатів, високий рівень сечової кислоти, лактатний ацидоз та високий рівень магнію. Живіт може боліти, печінка може бути збільшена, а ріст може бути повільним. Деякі діти розвивають сильну неприязнь до солодкої їжі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Катаракта HP:0000518Дуже рідко (<4-1%)
-
Кома HP:0001259Дуже рідко (<4-1%)
-
Летаргія HP:0001254Дуже рідко (<4-1%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже рідко (<4-1%)
-
Біль у животі HP:0002027Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі можуть спочатку перевірити сечу на наявність відновлювальних речовин (типу цукру). Якщо глюкоза не виявлена, але виявлені інші цукри, проводяться подальші тести. Генетичне тестування (пошук змін у гені альдолази B) часто використовується, оскільки воно просте та точне. Іноді проводиться біопсія печінки (взяття невеликого фрагмента печінки) для вимірювання активності ферментів.
Лікування та терапія
Основне лікування полягає в уникненні всіх продуктів і напоїв, що містять фруктозу, сахарозу (столовий цукор) або сорбіт (цукровий спирт). Дієтолог може допомогти спланувати харчування. Оскільки уникнення фруктів та овочів може спричинити нестачу вітамінів, рекомендується приймати мультивітаміни. Регулярні перевірки росту, функції печінки та нирок важливі, особливо якщо важко дотримуватися дієти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як СНФ, включають інфекції (наприклад, сепсис), проблеми з печінкою, отруєння та інші генетичні захворювання, такі як галактоземія або порушення окислення жирних кислот. Існує також інший стан, який називається дієтична непереносимість фруктози, що спричиняє подібні симптоми, але зумовлений проблемами всмоктування фруктози в кишечнику, а не генетичним дефектом ферменту.
