Клінічне визначення
Синдром Блау — рідкісне захворювання, що спричинює запалення в організмі, переважно уражуючи суглоби, очі та шкіру. Може успадковуватися в родинах або виникати без сімейного анамнезу.
Епідеміологія та поширеність
Данія: середня поширеність при народженні — 0,06; діапазон поширеності при народженні — <1 на 1 000 000. Європа: діапазон моментної поширеності — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві та включають набряклі, болючі суглоби (артрит), почервонілі або подразнені очі (увеїт) і шкірний висип. У деяких людей також може бути лихоманка або інші ознаки запалення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
-
Гіперпігментація шкіри HP:0000953Дуже часто (99-80%)
-
Еритема HP:0010783Дуже часто (99-80%)
-
Задній увеїт HP:0012123Дуже часто (99-80%)
-
Іридоцикліт HP:0001094Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Блау на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення змін у гені NOD2. Біопсія шкіри або суглоба може виявити гранульоми (скупчення імунних клітин).
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль запалення за допомогою таких препаратів, як кортикостероїди, метотрексат або біологічні препарати, що блокують запалення. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для запобігання втраті зору.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають ювенільний ідіопатичний артрит, саркоїдоз та інші причини увеїту або артриту. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
