Клінічне визначення
Хоріоретинопатія «пташиний постріл» — рідкісне захворювання очей, що спричиняє запалення задньої частини ока (сітківки та хоріоїди). Воно сильно пов'язане зі специфічним генетичним маркером HLA-A29.
Епідеміологія та поширеність
Сполучені Штати: середня поширеність 0,14 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Світ: середня поширеність 0,35 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто відчувають затуманення зору, бачать плаваючі плями або нитки, спалахи світла (фотопсії), сліпі плями (скотоми) та труднощі з нічним баченням (нікталопія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія судин сітківки HP:0008046Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія судинної оболонки ока HP:0000610Дуже часто (99-80%)
-
Вітреїт HP:0011531Дуже часто (99-80%)
-
Втрата зору HP:0000572Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється під час офтальмологічного обстеження, коли лікар бачить характерні кремово-білі плями на задній частині ока. Аналіз крові на генетичний маркер HLA-A29 може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення запалення і може включати кортикостероїдні очні краплі, таблетки або ін'єкції, а також інші препарати, що пригнічують імунну систему. У деяких випадках можуть застосовуватися біологічні препарати.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи увеїту (запалення всередині ока), саркоїдоз, туберкульоз, а також деякі інфекції або ракові захворювання, що вражають око.
