Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна долонно-підошовна кератодермія та вроджена алопеція — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє потовщення та затвердіння шкіри на долонях і підошвах, а також випадіння волосся з народження. Часто також супроводжується катарактою, ущільненням шкіри на пальцях та станом, що називається псевдоайнум, коли навколо пальців рук або ніг утворюються перетяжки.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 8 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням народжуються без волосся (вроджена алопеція) і розвивають потовщену, грубу шкіру на долонях і підошвах (долонно-підошовна кератодермія). З часом можуть виникнути катаракта (помутніння кришталика), прогресуюче ущільнення шкіри на пальцях (склеродактилія) та псевдоайнум — перетяжка, яка може призвести до спонтанної ампутації пальців рук або ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія шкіри HP:0008065Дуже часто (99-80%)
-
Атипове рубцювання шкіри HP:0000987Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність еластичності шкіри HP:0100679Дуже часто (99-80%)
-
Дистрофія нігтів HP:0008404Дуже часто (99-80%)
-
Долонно-підошовний кератоз HP:0000982Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні шкіри та волосся, а також сімейному анамнезі, що відповідає аутосомно-рецесивному успадкуванню. Генетичне тестування може підтвердити мутації у відповідному гені. Офтальмологічне обстеження проводиться для виявлення катаракти.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Потовщену шкіру можна пом'якшувати зволожувачами, кератолітичними засобами (наприклад, саліциловою кислотою), регулярним замочуванням та шліфуванням. Ретиноїди (наприклад, ацитретин) можуть допомогти зменшити товщину шкіри. Катаракта може потребувати хірургічного втручання. Фізіотерапія допомагає при ущільненні пальців, а при псевдоайнумі може знадобитися хірургічне лікування.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми долонно-підошовної кератодермії (наприклад, синдром Фохвінкеля або хвороба Меледи), ектодермальні дисплазії та інші генетичні синдроми з випадінням волосся та потовщенням шкіри. Генетик або дерматолог може допомогти їх розрізнити.
