Клінічне визначення
Арлекіновий іхтіоз — це дуже рідкісний і тяжкий генетичний розлад шкіри, який проявляється при народженні. Немовлята народжуються з товстими, твердими, пластинчастими лусочками, що вкривають більшу частину тіла, що може призвести до вивертання повік і губ назовні та сплощення вух. З часом шкіра стає червоною та лускатою.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 200.0 (Випадок(ів)) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: Невідомо.
Клінічні прояви
При народженні шкіра немовляти вкрита товстими ромбоподібними пластинами, що нагадують броню. Ця натягнута шкіра тягне очі (ектропіон), змушуючи повіки вивертатися, та рот (еклабіум), змушуючи губи вивертатися назовні. Вуха можуть виглядати сплощеними або відсутніми. Немовля може мати труднощі з диханням, годуванням та регуляцією температури тіла. У міру зростання немовляти товсті пластини відпадають і замінюються червоною лускатою шкірою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вроджена іхтіозіформна еритродермія HP:0007431Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкератоз HP:0000962Дуже часто (99-80%)
-
Ектропіон HP:0000656Дуже часто (99-80%)
-
Запала спинка носа HP:0000457Дуже часто (99-80%)
-
Іхтіоз HP:0008064Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється при народженні на основі зовнішнього вигляду немовляти. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені ABCA12. Пренатальне тестування може бути доступним для сімей з відомою історією.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та запобіганні ускладненням. Це включає інтенсивний догляд за шкірою з використанням зволожувачів та мастил для підтримки м'якості шкіри, краплі для очей або мазі для захисту очей та ретельну підтримку годування. Антибіотики можуть знадобитися при інфекціях. Ретиноїдні препарати (наприклад, ізотретиноїн) можуть допомогти зменшити лущення. Часто потрібен довічний догляд командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші тяжкі шкірні захворювання при народженні можуть виглядати подібно, наприклад, інші форми вродженого іхтіозу (як-от пластинчастий іхтіоз) або рестриктивна дермопатія. Однак товсті пластинчасті лусочки та тяжкі зміни очей і рота є унікальними для арлекінового іхтіозу.
