Клінічне визначення
Автоімунний гіпопаратиреоз — рідкісний стан, при якому імунна система організму помилково атакує паращитоподібні залози, невеликі залози в шиї, які контролюють рівень кальцію. Це призводить до низького рівня кальцію та високого рівня фосфору в крові, а також низького рівня паратиреоїдного гормону.
Епідеміологія та поширеність
Данія: середня поширеність 0,023 випадків, діапазон поширеності <1 на 1 000 000. Республіка Корея: середня річна захворюваність 0,013 випадків, діапазон річної захворюваності <1 на 1 000 000. У світі: діапазон річної захворюваності невідомий; діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіювати від легких до тяжких і включати поколювання або оніміння в руках і ногах, м'язові судоми або спазми (тетанія), судоми, утруднене дихання через спазми горла, аномальний серцевий ритм, відкладення кальцію в мозку та психічні розлади, такі як тривога, депресія, сплутаність свідомості або галюцинації.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атеросклероз коронарних артерій HP:0001677Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпокальціємічні судоми HP:0002199Дуже рідко (<4-1%)
-
Порушення функції лівого шлуночка HP:0005162Дуже рідко (<4-1%)
-
Шлуночкова аритмія HP:0004308Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперфосфатемія HP:0002905Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень кальцію, високий рівень фосфору та низький рівень паратиреоїдного гормону. Лікарі також перевіряють наявність аутоантитіл проти паращитоподібних залоз. Аналізи сечі можуть показати високий рівень кальцію.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на корекцію низького рівня кальцію за допомогою добавок кальцію та вітаміну D. У деяких випадках використовуються такі препарати, як кальцитріол (форма вітаміну D). Важливий регулярний моніторинг рівня кальцію в крові.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть викликати подібні симптоми, включають інші причини гіпопаратиреозу (наприклад, після операції на шиї), генетичні розлади, низький рівень магнію та захворювання нирок. Автоімунний гіпопаратиреоз відрізняється наявністю аутоантитіл.
