Клінічне визначення
Брахітелефалангова точкова хондродисплазія (BCDP) — рідкісний розлад росту кісток, який впливає на розвиток скелета. Характеризується короткими кінчиками пальців, маленьким носом і дрібними відкладеннями кальцію в суглобах (точкові кальцифікати / stippling), що з’являються в перший рік життя. Довгі кістки помірно вкорочені, за винятком плечових і стегнових кісток.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; поширеність невідома.
Клінічні прояви
У немовлят із BCDP можуть бути короткі пальці, особливо їхні кінчики, плаский або недорозвинений ніс, а також помірне вкорочення рук і ніг. Рентгенограми показують дрібні плями кальцію в суглобах (точкові кальцифікати), які зазвичай зникають після першого року. Інші ознаки можуть включати розщілину піднебіння, втрату слуху або вади серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відкрита артеріальна протока HP:0001643Дуже рідко (<4-1%)
-
Гастроезофагеальний рефлюкс HP:0002020Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія диска зорового нерва HP:0007766Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія зорового нерва HP:0000609Дуже рідко (<4-1%)
-
Дефект міжпередсердної перегородки HP:0001631Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують BCDP на основі фізичних ознак і рентгенограм, які показують точкові кальцифікати в суглобах і короткі кістки пальців. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені ARSE.
Лікування та терапія
Специфічного лікування BCDP немає. Лікування зосереджено на контролі симптомів, наприклад хірургічне втручання при розщілині піднебіння або вадах серця, слухові апарати при втраті слуху та фізична терапія при скутості суглобів. Рекомендовано регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібною клінічною картиною включають інші форми точкової хондродисплазії, як-от ризомелічна точкова хондродисплазія (з вираженішим укороченням рук і ніг) та синдром Зельвегера (який вражає мозок і печінку).
