Клінічне визначення
Синдром Наталі — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток до народження. Воно спричиняє втрату слуху, катаракту в дитинстві, затримку статевого дозрівання, м'язову слабкість, повільний ріст, а також проблеми з серцем і кістками. Деякі люди з цим станом можуть раптово померти через серцеві проблеми.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 1 сім'ю.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Наталі зазвичай мають втрату слуху з народження або раннього дитинства, розвивають катаракту (помутніння кришталика) в дитинстві, можуть мати затримку або неповний розвиток вторинних статевих ознак (наприклад, розвиток грудей або волосся на обличчі). Часто спостерігаються м'язова слабкість і атрофія (спінальна м'язова атрофія), повільніший ріст, ніж зазвичай, можливі вади серця або скелетні аномалії. Деякі особи відчувають раптову смерть або серцеву недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аритмія HP:0011675Дуже часто (99-80%)
-
Катаракта HP:0000518Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках, таких як втрата слуху, катаракта та м'язова слабкість. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення специфічної мутації гена. Додаткові тести, такі як перевірка слуху, огляд очей, оцінка серця (ехокардіограма) та візуалізація хребта і кісток, можуть бути проведені.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Наталі не існує. Терапія спрямована на управління симптомами: слухові апарати або кохлеарні імпланти для втрати слуху, хірургічне втручання при катаракті, фізична терапія для м'язової слабкості, гормональна терапія росту для затримки росту, а також ліки або хірургія для серцевих проблем. Важливим є регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Ашера (втрата слуху та проблеми із зором), інші форми спінальної м'язової атрофії та мітохондріальні захворювання. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних клінічних ознак.
