Клінічне визначення
Саркоїдоз — це рідкісне захворювання, при якому імунна система організму утворює крихітні скупчення клітин, які називаються гранульомами, у різних органах, найчастіше в легенях і лімфатичних вузлах. Причина невідома, а симптоми можуть варіювати від легких до тяжких.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середнє значення річної захворюваності 5,35; діапазон річної захворюваності 1–9 на 100 000. Канада: середнє значення точкової поширеності 10,5; діапазон точкової поширеності 1–5 на 10 000. Хорватія: середнє значення річної захворюваності 3,3; діапазон річної захворюваності 1–9 на 100 000. Чехія: середнє значення річної захворюваності 4,0; діапазон річної захворюваності 1–9 на 100 000. Чехія: середнє значення точкової поширеності 63,0; діапазон точкової поширеності 6–9 на 10 000. Данія: середнє значення річної захворюваності 4,68; діапазон річної захворюваності 1–9 на 100 000. Європа: середнє значення точкової поширеності 20,0; діапазон точкової поширеності 1–5 на 10 000. Фінляндія: середнє значення точкової поширеності 28,2; діапазон точкової поширеності 1–5 на 10 000. Франція: середнє значення річної захворюваності 4,9; діапазон річної захворюваності 1–9 на 100 000. Франція: середнє значення точкової поширеності 30,2; діапазон точкової поширеності 1–5 на 10 000. Греція: середнє значення річної захворюваності 1,07; діапазон річної захворюваності 1–9 на 100 000. Греція: середнє значення точкової поширеності 5,89; діапазон точкової поширеності 1–9 на 100 000. Гваделупа: середнє значення річної захворюваності 2,3; діапазон річної захворюваності 1–9 на 100 000. Гваделупа: середнє значення точкової поширеності 21,0; діапазон точкової поширеності 1–5 на 10 000. Ісландія: середнє значення річної захворюваності 3,84; діапазон річної захворюваності 1–9 на 100 000. Ірландія: середнє значення точкової поширеності 48,1; діапазон точкової поширеності 1–5 на 10 000. Італія: середнє значення точкової поширеності 49,0; діапазон точкової поширеності 1–5 на 10 000. Японія: середнє значення річної захворюваності 1,01; діапазон річної захворюваності 1–9 на 100 000. Японія: середнє значення точкової поширеності 3,7; діапазон точкової поширеності 1–9 на 100 000. Республіка Корея: середнє значення річної захворюваності 0,125; діапазон річної захворюваності 1–9 на 1 000 000. Норвегія: середнє значення річної захворюваності 14,4; діапазон річної захворюваності 1–5 на 10 000. Норвегія: середнє значення точкової поширеності 26,7; діапазон точкової поширеності 1–5 на 10 000. Португалія: середнє значення точкової поширеності 0,2; діапазон точкової поширеності 1–9 на 1 000 000. Сінгапур: середнє значення річної захворюваності 0,56; діапазон річної захворюваності 1–9 на 1 000 000. Іспанія: середнє значення річної захворюваності 4,5; діапазон річної захворюваності 1–9 на 100 000. Швеція: середнє значення річної захворюваності 11,5; діапазон річної захворюваності 1–5 на 10 000. Швеція: середнє значення точкової поширеності 160,0; діапазон точкової поширеності >1 на 1000. Швейцарія: середнє значення річної захворюваності 7,0; діапазон річної захворюваності 1–9 на 100 000. Швейцарія: діапазон точкової поширеності 6–9 на 10 000. Тайвань, провінція Китаю: середнє значення точкової поширеності 2,17; діапазон точкової поширеності 1–9 на 100 000. Велика Британія: середнє значення річної захворюваності 5,0; діапазон річної захворюваності 1–9 на 100 000. США: середнє значення точкової поширеності 60,0; діапазон точкової поширеності 6–9 на 10 000. Уругвай: середнє значення річної захворюваності 0,4; діапазон річної захворюваності 1–9 на 1 000 000. У всьому світі: діапазон точкової поширеності 1–5 на 10 000.
Клінічні прояви
Саркоїдоз може вражати багато частин тіла. Поширені симптоми включають стійкий сухий кашель, задишку, біль у грудях, втому, втрату маси тіла, гарячку, нічну пітливість і збільшення лімфатичних вузлів. У деяких людей можуть бути висипання на шкірі, запалення очей або біль у суглобах. Особлива форма, яка називається синдромом Лефгрена, включає гарячку, збільшені лімфатичні вузли в грудній клітці, артрит і червоні горбики на шкірі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія надниркових залоз HP:0000834Дуже рідко (<4-1%)
-
Гемолітична анемія HP:0001878Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпертиреоз HP:0000836Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпотермія HP:0002045Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпотиреоз HP:0000821Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика часто починається з рентгенографії грудної клітки або КТ, щоб виявити збільшені лімфатичні вузли або зміни в легенях. Аналізи крові можуть перевіряти підвищений рівень АПФ (ангіотензинперетворювального ферменту). Біопсія (взяття невеликого зразка тканини) з ураженого органа, наприклад легені або лімфатичного вузла, є найкращим способом підтвердити саркоїдоз. Огляди очей та інші тести можуть проводитися, якщо симптоми вказують на залучення очей.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів і ураження органів. Легкі випадки можуть не потребувати лікування. У серйозніших випадках часто використовують кортикостероїди (наприклад, преднізон) для зменшення запалення. Інші ліки включають імуносупресанти (наприклад, метотрексат) і біологічні препарати (наприклад, адалімумаб). Запалення очей можна лікувати стероїдними очними краплями або ін'єкціями. Важливий регулярний моніторинг.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть бути схожі на саркоїдоз, включають туберкульоз, лімфому, грибкові інфекції та інші запальні захворювання. Очні зміни також можуть спостерігатися при сифілісі, хворобі Лайма або розсіяному склерозі. Лікар проведе тести, щоб виключити ці можливості.
