Клінічне визначення
Ото-дентальний синдром — це дуже рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє аномально великі ікла та моляри (глободонтія) та втрату слуху через проблеми у внутрішньому вусі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 10 сімей.
Клінічні прояви
Люди з ото-дентальним синдромом мають незвично великі, бульбоподібні ікла та моляри. Також спостерігається нейросенсорна втрата слуху, спричинена пошкодженням внутрішнього вуха або нервових шляхів до мозку. Втрата слуху може бути від легкої до тяжкої, може бути присутньою з народження або розвиватися з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія ікла HP:0011078Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології молярів HP:0011070Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія пульпи зуба HP:0006479Дуже часто (99-80%)
-
Каріозні зуби HP:0000670Дуже часто (99-80%)
-
Прогресивна сенсоневральна приглухуватість HP:0000408Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз базується на стоматологічному огляді, що виявляє характерні великі зуби, та аудіометрії, яка підтверджує нейросенсорну втрату слуху. Може проводитися генетичне тестування на мутації в гені FGF3, асоційованому з цим станом.
Лікування та терапія
Лікування симптоматичне. Стоматологічна допомога включає спостереження, пломбування, коронки або видалення зубів за потреби. Втрата слуху лікується слуховими апаратами або кохлеарними імплантами. Рекомендується регулярне спостереження у стоматолога та аудіолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібні прояви, включають синдром бранхіо-ото-ренальний, синдром Стіклера та деякі форми ектодермальної дисплазії. Однак поєднання глободонтії та нейросенсорної втрати слуху є унікальним для ото-дентального синдрому.
