Клінічне визначення
Спадковий синдром гіперферитинемії-катаракти — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє ранній розвиток катаракти (помутніння кришталика ока) разом із високим рівнем білка феритину в крові, але без надлишку заліза в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 120 випадків (сімей).
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням катаракта зазвичай розвивається в дитинстві або ранньому дорослому віці. Також спостерігається високий рівень феритину в крові, але, на відміну від інших станів із високим феритином, немає перевантаження залізом. Інші симптоми зазвичай відсутні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Катаракта HP:0000518Дуже часто (99-80%)
-
Порушення метаболізму/гомеостазу HP:0001939Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на виявленні високого рівня феритину в крові при нормальному рівні заліза та наявності ранньої катаракти. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені FTL.
Лікування та терапія
Специфічного лікування високого рівня феритину не існує, оскільки він не завдає шкоди. Катаракту лікують хірургічно, коли вона впливає на зір. Регулярний моніторинг зазвичай не потрібен.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють високий рівень феритину, включають розлади перевантаження залізом (наприклад, гемохроматоз), запалення, захворювання печінки та деякі види раку. Однак при цьому синдромі рівень заліза нормальний, а запалення або ураження органів відсутні.
