Клінічне визначення
Проксимальна міотонічна міопатія — рідкісне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дитинстві або в дорослому віці. Воно спричинює легку та мінливу м'язову скутість (міотонію) і слабкість, і рідко уражає електричну систему серця.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня точкова поширеність 1,0; діапазон 1–9 на 100 000. Фінляндія: середня точкова поширеність 10,0; діапазон 1–5 на 10 000. Німеччина: середня точкова поширеність 1,0; діапазон 1–9 на 100 000. Велика Британія: середня точкова поширеність 0,17; діапазон 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням можуть виникати періодичні м'язові скутості, особливо в м'язах, близьких до центру тіла (наприклад, стегнах і плечах). Також може бути м'язова слабкість. У рідкісних випадках можуть виникати порушення ритму серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Дуже часто (99-80%)
-
Катаракта HP:0000518Дуже часто (99-80%)
-
Міалгія HP:0003326Дуже часто (99-80%)
-
Міотонія HP:0002486Дуже часто (99-80%)
-
Осьова м'язова слабкість HP:0003327Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки м'язової скутості та слабкості, а також за допомогою тестів, як-от електроміографія (ЕМГ) для вимірювання електричної активності м'язів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Не існує лікування, але терапія зосереджена на контролі симптомів. М'язова скутість може зменшуватися за допомогою ліків, таких як мексилетин. Фізична терапія може допомогти підтримувати силу м'язів. Проблеми з серцем, якщо є, лікує кардіолог.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають міотонічну дистрофію типу 1 і типу 2, а також інші м'язові розлади, що спричинюють скутість і слабкість. Лікар може відрізнити їх за допомогою специфічних тестів.
