Клінічне визначення
Синдром спінальної м'язової атрофії, мальформації Денді-Уокера та катаракти — рідкісний стан, який уражає нервову систему, структуру мозку та очі. Він проявляється м'язовою слабкістю, специфічною вадою розвитку мозку та катарактою.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 2,0 (випадки). Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай із народження або в ранньому дитинстві наявна катаракта (помутніння кришталика ока), мальформація Денді-Уокера та прогресуюча м'язова слабкість, яка починається в дитинстві. Слабкість більше виражена в нижніх кінцівках, ніж у верхніх, спричиняє труднощі при ходьбі та зниження рефлексів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоплазія черв'яка мозочка HP:0001320Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна аміотрофія нижніх кінцівок HP:0008944Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна м'язова слабкість HP:0002460Дуже часто (99-80%)
-
ЕМГ: ознаки хронічної денервації HP:0003444Дуже часто (99-80%)
-
Збільшена велика цистерна HP:0002280Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на даних фізикального обстеження (катаракта, м'язова слабкість, відсутність рефлексів), нейровізуалізації (МРТ або КТ) для виявлення мальформації Денді-Уокера та генетичному тестуванні для підтвердження причини.
Лікування та терапія
Вилікувати хворобу неможливо. Лікування спрямоване на контроль симптомів: хірургічне лікування катаракти, фізична терапія при м'язовій слабкості та підтримувальна допомога для пересування й повсякденної активності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми спінальної м'язової атрофії, вроджені м'язові дистрофії та синдроми з катарактою й вадами розвитку мозку, як-от синдром Вокера-Варбурга.
