Клінічне визначення
Синдром шкіри голови-вуха-соска — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри голови, вух та молочних залоз. Воно також може вражати інші частини тіла, такі як нігті, зуби, пальці рук і ніг, нирки та обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 30 випадків.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом може спостерігатися відсутність шкіри на голові при народженні (aplasia cutis congenita), недорозвинені або відсутні соски чи молочні залози, аномальні зовнішні вуха. Інші можливі ознаки включають проблеми з нігтями та зубами, зрощені або викривлені пальці рук чи ніг, рідке волосся на тілі, проблеми з нирками та характерні риси обличчя. Деякі особи можуть мати знижений м'язовий тонус та затримку розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія протизавитка HP:0009738Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія шкіри HP:0000951Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія шкіри голови HP:0001965Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія молочної залози HP:0100783Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія сосків HP:0006709Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, що виявляє характерні ознаки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені KCTD1.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання для виправлення дефектів шкіри голови або аномалій вух, реконструкцію молочних залоз та терапію для затримки розвитку. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають ектодермальні дисплазії, що вражають шкіру, волосся, нігті та зуби; а також інші синдроми з дефектами шкіри голови або аномаліями молочних залоз, такі як синдром Адамса-Олівера або синдром Поланда.
