Клінічне визначення
Синдром гіпергонадотропного гіпогонадизму з катарактою — це рідкісне захворювання, яке вражає гормональну систему та очі. Воно спричиняє неправильну роботу статевих залоз (яєчників або яєчок), що призводить до низького рівня статевих гормонів, а також викликає помутніння кришталика ока (катаракту), яке починається в підлітковому віці.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 3 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом зазвичай розвивають симптоми в підлітковому віці. Вони можуть відчувати затримку або неповне статеве дозрівання, наприклад, відсутність менструацій у жінок або зменшення росту волосся на обличчі та зміни голосу у чоловіків. Крім того, розвивається катаракта, яка викликає нечіткість зору, відблиски та труднощі з нічним баченням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відсутність вторинних статевих ознак HP:0008187Дуже часто (99-80%)
-
Вторинний дефіцит гормону росту HP:0008240Дуже часто (99-80%)
-
Затримка скелетного дозрівання HP:0002750Дуже часто (99-80%)
-
Затримка статевого дозрівання HP:0000823Дуже часто (99-80%)
-
Знижена фертильність HP:0000144Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, які показують високий рівень гонадотропінів (гормонів, що стимулюють статеві залози) та низький рівень статевих гормонів (тестостерону або естрогену). Огляд очей офтальмологом може підтвердити наявність катаракти. Також може проводитися генетичне тестування для виявлення специфічної мутації гена, що викликає синдром.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Замісна гормональна терапія може допомогти індукувати статеве дозрівання та підтримувати вторинні статеві ознаки. Катаракту лікують хірургічним шляхом — видаленням помутнілого кришталика та заміною його на штучний. Важливе регулярне спостереження у ендокринолога та офтальмолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі, включають інші причини гіпогонадизму (наприклад, синдром Каллмана або синдром Тернера) та інші типи катаракти (наприклад, спричинені діабетом або травмою). Однак поєднання гіпергонадотропного гіпогонадизму та катаракти, що починається в підлітковому віці, є унікальним для цього синдрому.
