Клінічне визначення
Синдром Кронкайта-Канади (СКК) — це рідкісний стан, що спричиняє неракові утворення (поліпи) в шлунку та кишечнику, разом із випадінням волосся, змінами нігтів та потемнінням шкіри.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі; зареєстровано 500 випадків; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Люди з СКК часто відчувають діарею, втрату ваги, втрату смаку та біль у животі. Також розвиваються випадіння волосся, ламкі або відсутні нігті та ділянки темнішої шкіри. Ці симптоми можуть з'являтися поступово.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алопеція HP:0001596Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нігтів пальців рук HP:0001231Дуже часто (99-80%)
-
Вогнищева алопеція HP:0002232Дуже часто (99-80%)
-
Гамартоматозний поліпоз HP:0004390Дуже часто (99-80%)
-
Генералізована гіперпігментація HP:0007440Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують СКК шляхом огляду поліпів під час ендоскопії або колоноскопії та проведення біопсії. Також перевіряють типові зміни шкіри, волосся та нігтів. Аналізи крові та візуалізаційні дослідження можуть використовуватися для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати нутритивну підтримку (наприклад, добавки або спеціальні дієти), ліки для зменшення запалення (такі як кортикостероїди), а іноді хірургічне втручання для видалення поліпів або лікування ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати СКК, включають сімейний аденоматозний поліпоз (САП), синдром Пейтца-Єгерса та запальні захворювання кишечника (наприклад, хвороба Крона). Вони також спричиняють поліпи або травні симптоми, але мають різні генетичні причини або патерни.
