Клінічне визначення
Синдром катаракти, аномальних вуздечок рота та затримки росту — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє катаракту (помутніння кришталика ока) та низький зріст. Також можуть спостерігатися додаткові складки шкіри в роті, характерний зовнішній вигляд обличчя, судинні утворення та грижі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 3 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають катаракту, низький зріст та унікальний зовнішній вигляд обличчя, включаючи вуха, нахилені назад, косо підняті очні щілини, маленький ніс, опущені повіки та додаткові складки шкіри біля очей. Також можуть бути додаткові смужки тканини в роті, кавернозні гемангіоми (скупчення аномальних кровоносних судин) та грижі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Висока гіперметропія HP:0008499Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Епікантус HP:0000286Часто (79-30%)
-
Задньоповернені вушні раковини HP:0000358Часто (79-30%)
-
Кавернозна гемангіома HP:0001048Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації гена. Очне обстеження підтверджує катаракту, а візуалізаційні методи можуть використовуватися для перевірки інших аномалій.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Катаракту можна видалити хірургічно. Низький зріст може спостерігатися, і може розглядатися терапія гормоном росту. Грижі та гемангіоми можуть потребувати хірургічного втручання або іншого лікування. Рекомендується регулярне спостереження у фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють катаракту та низький зріст, такі як синдром Лоу, галактоземія або деякі хромосомні порушення. Генетик може допомогти їх розрізнити.
