Клінічне визначення
Аутосомно-домінантний кератит — це рідкісне захворювання очей, яке передається у спадок. Воно викликає запалення та рубцювання прозорої передньої частини ока (рогівки), що може призвести до втрати зору. У деяких людей також можуть виникати проблеми з кольоровою частиною ока (райдужкою) або центральною частиною сітківки (фовеа).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають почервоніння очей, біль, світлобоязнь і затуманення зору. З часом рогівка стає каламутною і може розвинути нові кровоносні судини, що погіршує зір. У деяких осіб може бути неправильна форма райдужки або недорозвинена фовеа, що впливає на гостроту зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аніридія HP:0000526Помірно (29-5%)
-
Вроджений ністагм HP:0006934Помірно (29-5%)
-
Двобічний мікрофтальм HP:0007633Помірно (29-5%)
-
Катаракта HP:0000518Помірно (29-5%)
-
Колобома HP:0000589Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на ретельному офтальмологічному обстеженні, включаючи біомікроскопію (щілинну лампу) для огляду рогівки та райдужки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені PAX6. Сімейний анамнез також важливий.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання втраті зору. Воно може включати зволожуючі очні краплі, протизапальні препарати, а іноді хірургічне втручання, наприклад, трансплантацію рогівки. Регулярні огляди очей важливі для моніторингу стану.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші типи кератиту (наприклад, герпетичний кератит), дистрофії рогівки та вроджену глаукому. Лікар може розрізнити ці стани на основі специфічних ознак та генетичного тестування.
