Клінічне визначення
Сімейна ізольована дилатаційна кардіоміопатія — це рідкісне спадкове захворювання серця, яке передається в сім'ях. Воно спричиняє збільшення та ослаблення лівого шлуночка (головної насосної камери серця), що ускладнює перекачування крові. Це відбувається без інших причин, таких як закупорка артерій або високий кров'яний тиск. Захворювання може призвести до серцевої недостатності або порушень серцевого ритму. «Ізольована» означає відсутність інших незвичайних симптомів з боку серця або організму.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня щорічна захворюваність становить 2,91 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000), а точкова поширеність — 17,5 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000). У США середня щорічна захворюваність становить 6,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
Симптоми часто включають задишку, втому, набряки ніг і щиколоток, а також нерегулярне серцебиття. Деякі люди можуть відчувати біль у грудях або непритомність. Хвороба прогресує з часом і може призвести до серцевої недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дилатаційна кардіоміопатія HP:0001644Дуже часто (99-80%)
-
Систолічна дисфункція лівого шлуночка HP:0025169Дуже часто (99-80%)
-
Ліпоатрофія HP:0100578Помірно (29-5%)
-
Міопатія HP:0003198Помірно (29-5%)
-
Патологічні зміни на електроміографії HP:0003457Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі використовують такі тести, як ехокардіографія (УЗД серця), щоб визначити, чи збільшений і ослаблений лівий шлуночок. Також можуть проводити електрокардіографію (ЕКГ) для перевірки серцевого ритму, а іноді генетичне тестування для виявлення специфічної генетичної зміни, що спричиняє захворювання.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і запобігання ускладненням. Воно включає ліки, такі як бета-блокатори та інгібітори АПФ, які допомагають серцю краще перекачувати кров, діуретики для зменшення накопичення рідини, а іноді пристрої, такі як кардіостимулятори або імплантовані дефібрилятори. У важких випадках може знадобитися трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають дилатаційну кардіоміопатію з інших причин (наприклад, віруси, алкоголь або хіміотерапія), захворювання серцевих клапанів та ішемічну хворобу серця. Лікарі виключають їх за допомогою тестів перед встановленням діагнозу сімейної ізольованої дилатаційної кардіоміопатії.
