Клінічне визначення
Синдром недосконалого дентиногенезу, низького зросту, втрати слуху та інтелектуальної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає зуби, ріст, слух і навчання. У людей із цим синдромом спостерігаються слабкі, змінені за кольором зуби, які легко стираються, низький зріст, втрата слуху, легкі труднощі в навчанні та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/родин — 2,0 (випадки) | У всьому світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають зуби, які змінені в кольорі (часто опалесцентні), схильні до стирання та руйнування, і можуть прорізатися із запізненням. Зуби мають цибулиноподібні коронки та довгі, звужені корені. Інші ознаки включають низький зріст, втрату слуху внаслідок ураження нервів, легку інтелектуальну недостатність та особливості обличчя, такі як виступаючий ніс із високою спинкою та короткий губний жолобок. У деяких людей також можуть бути остеопороз, легке сплощення кісток хребта та конусоподібні кінці довгих кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Виступаюча спинка носа HP:0000426Дуже часто (99-80%)
-
Затримка прорізування зубів HP:0000684Дуже часто (99-80%)
-
Конусоподібний епіфіз HP:0010579Дуже часто (99-80%)
-
Коротка фільтрум HP:0000322Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному огляді зубів, вимірюванні зросту, тестах слуху та оцінці інтелектуальних здібностей. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені. Рентгенографія може виявити характерні зміни коренів зубів і аномалії кісток.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі симптомів. Стоматологічна допомога включає коронки, пломби або зубні протези для захисту зубів. Слухові апарати можуть допомогти при втраті слуху. Терапія гормоном росту може бути розглянута при низькому зрості. Освітня підтримка та терапії можуть допомогти при труднощах у навчанні. Рекомендовано регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають недосконалий остеогенез (хворобу ламких кісток), який також уражає зуби й слух, але включає часті переломи; синдром Елерса-Данлоса, який уражає сполучну тканину та може спричиняти стоматологічні проблеми; та інші форми недосконалого дентиногенезу без додаткових ознак. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
