Клінічне визначення
Синдром глухоти та краніофаціальних аномалій — рідкісний стан, що поєднує вроджену приглухуватість з характерними рисами обличчя, такими як асиметрія обличчя, широке перенісся та маленькі ніздрі. Він був описаний лише у двох членів однієї єврейської сім'ї (батька та дочки). У деяких уражених осіб також спостерігається тимчасове випадіння волосся на скронях. Здається, спадкування відбувається за автосомно-домінантним типом, тобто однієї копії зміненого гена достатньо для розвитку захворювання.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 2 випадки (сім'ї). Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом народжуються з приглухуватістю та мають унікальні риси обличчя, включаючи асиметрію обличчя (одна сторона обличчя виглядає інакше, ніж інша), широке перенісся (верхня частина носа широка) та маленькі крила носа (ніздрі маленькі). У деяких також може спостерігатися тимчасове випадіння волосся на скронях (скронева алопеція).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія піднебіння HP:0000174Дуже часто (99-80%)
-
Асиметрія обличчя HP:0000324Дуже часто (99-80%)
-
Коротка вуздечка язика HP:0000200Дуже часто (99-80%)
-
Лобовий виступ HP:0002007Дуже часто (99-80%)
-
Недостатній розвиток крил носа HP:0000430Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичному огляді для виявлення характерних рис обличчя та аудіологічних тестах для підтвердження приглухуватості. Сімейний анамнез також може допомогти, оскільки стан спостерігався у батька та дочки. Генетичне тестування може бути доступним для пошуку специфічної мутації гена, хоча точний ген ще не відомий.
Лікування та терапія
Лікування цього синдрому не існує. Терапія спрямована на управління симптомами. Приглухуватість можна коригувати за допомогою слухових апаратів або кохлеарних імплантів. Логопедична терапія та освітня підтримка можуть допомогти у спілкуванні. Риси обличчя зазвичай не потребують лікування, але будь-які супутні проблеми можуть контролюватися командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють приглухуватість та відмінності обличчя, такі як синдром Трічера Коллінза, синдром Гольденхара або брахіо-ото-ренальний синдром. Генетик може допомогти відрізнити їх на основі специфічних ознак та генетичного тестування.
