Клінічне визначення
Ізольована розщеплена кисть-розщеплена стопа — це рідкісна вроджена вада, при якій кістки кистей і стоп формуються неправильно. Це може спричиняти відсутність або недорозвиненість пальців рук і ніг, часто з глибокою щілиною або розщепленням посередині кисті чи стопи, іноді надаючи кігтеподібного вигляду. Вада може вражати одну або всі чотири кінцівки та варіювати від легкої до тяжкої форми. Цей стан виникає самостійно, не як частина більшого синдрому.
Епідеміологія та поширеність
Канада: середня поширеність при народженні 5,1 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Китай: середня поширеність при народженні 16,4 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000). Європа: середня поширеність при народженні 5,4 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); точкова поширеність 1-9 на 100 000. Угорщина: середня поширеність при народженні 6,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). США: середня поширеність при народженні 6,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
Люди з цим станом мають кисті та/або стопи, які виглядають незвично. Поширені ознаки включають відсутність або недорозвиненість середніх пальців рук або ніг, глибоку щілину або розщеплення кисті чи стопи, а іноді зрощення пальців (синдактилію). Тяжкість може варіювати від трохи незвичного пальця до кисті, що нагадує клешню омара. Стопи також можуть бути уражені подібним чином.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Олігодактилія HP:0012165Дуже часто (99-80%)
-
Аніридія HP:0000526Помірно (29-5%)
-
Відсутність кисті HP:0004050Помірно (29-5%)
-
Розщеплена кисть HP:0001171Помірно (29-5%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду кистей і стоп та проведення рентгенографії для візуалізації кісток. Генетичне тестування може бути виконане для підтвердження діагнозу та виключення інших синдромів. Стан зазвичай помічають при народженні.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення функції та зовнішнього вигляду. Варіанти включають хірургічне закриття щілин, розділення зрощених пальців або реконструкцію відсутніх частин. Трудотерапія та протезування можуть допомогти в повсякденній діяльності. Рекомендується регулярне спостереження у хірурга кисті та генетичного консультанта.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи розщепленої кисті-стопи, що є частиною синдромів (наприклад, синдром EEC), амніотичний бандажний синдром та інші дефекти редукції кінцівок. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
