Головна › Рідкісні захворювання › Гіпотиреоз внаслідок дефіциту факторів транскрипції, що беруть участь у розвитку або функції гіпофіза
ORPHA:226307 Рідкісне в Європі

Гіпотиреоз внаслідок дефіциту факторів транскрипції, що беруть участь у розвитку або функції гіпофіза

International Name (EN): Hypothyroidism due to deficient transcription factors involved in pituitary development or function

1 Клінічне визначення

Це рідкісний стан, присутній з народження, при якому щитоподібна залоза не виробляє достатньо тиреоїдного гормону, оскільки гіпофіз, який зазвичай дає команді щитоподібній залозі працювати, не розвинувся або не функціонує належним чином через генетичну зміну.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі невідома.

3 Клінічні прояви

У немовлят з цим станом можуть спостерігатися погане годування, низька енергія, запор, хрипкий плач і великий язик. Також можуть бути інші гормональні проблеми, оскільки гіпофіз контролює кілька залоз.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують це, перевіряючи рівень тиреоїдних гормонів у крові, який є низьким, і проводячи генетичні тести для виявлення специфічної зміни гена. Візуалізація мозку може показати малий або відсутній гіпофіз.

6 Лікування та терапія

Лікування включає заміщення відсутнього тиреоїдного гормону щоденною таблеткою левотироксину. Якщо інші гормони гіпофіза низькі, вони також потребують заміщення. Лікування триває все життя.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають первинний гіпотиреоз (де проблема в самій щитоподібній залозі) та інші причини центрального гіпотиреозу, такі як пухлини або травми, що впливають на гіпофіз.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →