Клінічне визначення
Автосомно-домінантна спадкова спастична параплегія типу 9A — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поступову скутість і слабкість у ногах, що починається в дитинстві або в дорослому віці. Воно також може впливати на мовлення та рухи, а також може включати інші проблеми, такі як катаракта, рефлюкс і блювання.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в дорослому віці та повільно погіршуються. Основний симптом — скутість і слабкість у ногах, що ускладнює ходьбу. Інші симптоми можуть включати нечітку мову, проблеми з координацією, катаракту (помутніння кришталика ока), кислотний рефлюкс, блювання, високі склепіння стоп, а іноді й низький зріст.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперрефлексія верхніх кінцівок HP:0007350Дуже часто (99-80%)
-
Гіперрефлексія нижніх кінцівок HP:0002395Дуже часто (99-80%)
-
Спастична хода HP:0002064Дуже часто (99-80%)
-
Анартрія HP:0002425Помірно (29-5%)
-
Аномалія заднього стовпа спинного мозку HP:0011397Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені. МРТ може бути проведена для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для покращення рухливості, ліки для зменшення м'язової скутості та хірургічне втручання для катаракти або проблем зі стопами. Кислотний рефлюкс можна контролювати за допомогою дієти та ліків.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз, церебральний параліч і розлади спинного мозку. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
