Клінічне визначення
Синдром мікродуплікації 8q12 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою додатковою ділянкою генетичного матеріалу на хромосомі 8. Воно може вражати різні частини тіла, призводячи до унікального набору проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати втрату слуху, вроджені вади серця, інтелектуальну недостатність, слабкий м'язовий тонус (гіпотонію) у дитинстві та специфічний розлад рухів очей, відомий як аномалія Дуейна.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія Дуейна HP:0009921Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Дефект міжшлуночкової перегородки HP:0001629Дуже часто (99-80%)
-
Довга очна щілина HP:0000637Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікромасиву, який може виявити додаткову ділянку ДНК на хромосомі 8.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Це може включати слухові апарати або кохлеарні імпланти при втраті слуху, хірургічне втручання при вадах серця, терапію для інтелектуальної недостатності та гіпотонії, а також хірургію очних м'язів при аномалії Дуейна.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють втрату слуху, вади серця та затримку розвитку, такі як синдром CHARGE або синдром делеції 22q11.2.
