Клінічне визначення
Гостра білірубінова енцефалопатія — це рідкісний стан головного мозку у новонароджених, спричинений дуже високим рівнем білірубіну (жовта речовина, що утворюється при розпаді еритроцитів). Білірубін накопичується в певних ділянках мозку, що призводить до серйозних симптомів.
Епідеміологія та поширеність
Сполучене Королівство; середня поширеність при народженні: 0,87; діапазон поширеності при народженні: 1-9 на 1 000 000. Поширеність у певний момент часу: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються протягом перших 3-5 днів життя. Немовля може бути дуже сонливим, мати слабкий м'язовий тонус (мляве), погано харчуватися, вигинати спину і шию назад (опістотонус) і мати пронизливий крик. Інші ознаки включають гарячку, зупинки дихання (апное), судоми та кому. У важких випадках можуть виникнути дихальна недостатність або судоми, що не припиняються, що може бути смертельним.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальні слухові викликані потенціали HP:0006958Дуже часто (99-80%)
-
Затяжна неонатальна жовтяниця HP:0006579Дуже часто (99-80%)
-
Неонатальна гіпербілірубінемія HP:0003265Дуже часто (99-80%)
-
Печінкова енцефалопатія HP:0002480Дуже часто (99-80%)
-
Гіпернатріємія HP:0003228Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом перевірки рівня білірубіну в крові, особливо у новонароджених з жовтяницею (жовта шкіра та очі). Вони також можуть використовувати візуалізацію мозку або тести слуху, щоб перевірити, чи уражений мозок.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на швидке зниження рівня білірубіну. Це може включати фототерапію (спеціальні лампи), обмінне переливання крові (заміна крові немовляти на донорську кров) та ліки. Також може знадобитися підтримуюча терапія для дихання та судом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини жовтяниці новонароджених, інфекції, такі як сепсис, метаболічні розлади та ушкодження мозку через нестачу кисню. Лікарі повинні виключити ці стани.
