Клінічне визначення
Синдром Альпорта — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає нирки, вуха та очі. Воно спричинене порушенням білка під назвою колаген, який важливий для структури цих органів. З часом нирки можуть перестати функціонувати, а також можуть виникати проблеми зі слухом і зором.
Епідеміологія та поширеність
Європа: діапазон точкової поширеності — невідомо | Фінляндія: середнє значення поширеності при народженні — 1,9; діапазон поширеності при народженні — 1-9 / 100 000.
Клінічні прояви
Першою ознакою зазвичай є кров у сечі, часто виявлена в ранньому дитинстві. У міру прогресування захворювання в сечі з'являється білок, підвищується артеріальний тиск, і функція нирок знижується, що призводить до ниркової недостатності зазвичай у віці від 16 до 35 років. Втрата слуху, особливо на високочастотні звуки, часто починається в пізньому дитинстві або в підлітковому віці. Проблеми з очима можуть включати конусоподібний кришталик (передній лентиконус), що спричиняє розмитість зору, та плями на сітківці. У деяких людей також може спостерігатися розростання гладких м'язів у стравоході або дихальних шляхах, що спричиняє проблеми з ковтанням або диханням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аневризма аорти HP:0004942Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія аорти HP:0001679Дуже рідко (<4-1%)
-
Біль в епігастрії HP:0410019Дуже рідко (<4-1%)
-
Блювання HP:0002013Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпертрофія клітора HP:0008665Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі підозрюють синдром Альпорта на основі крові в сечі, втрати слуху та офтальмологічних змін. Аналізи сечі перевіряють на наявність крові та білка. Біопсія нирки може показати зміни в нирковому фільтрі. Генетичне тестування шукає мутації в генах COL4A3, COL4A4 або COL4A5. Також проводять аудіометрію та офтальмологічне обстеження. Іноді біопсія шкіри може допомогти діагностувати Х-зчеплену форму.
Лікування та терапія
Специфічного вилікування не існує, але терапія може уповільнити ушкодження нирок. Ліки, такі як інгібітори АПФ або блокатори рецепторів ангіотензину II (БРА), допомагають контролювати артеріальний тиск і зменшувати кількість білка в сечі. Якщо виникає ниркова недостатність, потрібні діаліз або трансплантація нирки. Слухові апарати можуть допомогти при втраті слуху, а хірургічне втручання може виправити проблеми з очима. Після трансплантації нирки існує невеликий ризик нової імунної реакції, яка може пошкодити нову нирку.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі на синдром Альпорта, включають IgA-нефропатію, хворобу тонких базальних мембран і постстрептококовий гломерулонефрит. Хвороба тонких базальних мембран є найбільш подібною, але зазвичай легшою, з меншими проблемами слуху та зору.
