Клінічне визначення
Синдром альбінізму-глухоти — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє втрату слуху та зміни пігментації шкіри. Уражає переважно чоловіків і успадковується через X-хромосому.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 1 родина (сім'я); поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Уражені чоловіки народжуються з тяжкою втратою слуху та мають ділянки світлішої шкіри (п'єбалдизм), але нормальний колір очей. Жінки-носії можуть мати певну втрату слуху, але без змін шкіри.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпопігментовані плями на шкірі HP:0001053Дуже часто (99-80%)
-
Нерівномірна гіперпігментація HP:0007400Дуже часто (99-80%)
-
Порушення мовлення або голосоутворення HP:0002167Дуже часто (99-80%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже часто (99-80%)
-
Гетерохромія райдужки HP:0001100Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на дослідженні слуху та огляді шкіри. Генетичне тестування може підтвердити зміни в ділянці Xq26.3-q27.1.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на корекцію втрати слуху за допомогою слухових апаратів або кохлеарних імплантів. Специфічного лікування змін пігментації шкіри не існує.
Диференційна діагностика
Інші стани з втратою слуху та змінами пігментації включають синдром Ваарденбурга та інші форми альбінізму.
