Клінічне визначення
MYH9-асоційоване захворювання — це рідкісний спадковий стан, що спричиняє низький рівень тромбоцитів (клітин, які допомагають згортанню крові) і може призвести до втрати слуху, катаракти в молодому віці, проблем з печінкою та захворювання нирок, яке може потребувати діалізу або трансплантації.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність у середньому 0,3, діапазон 1-9 на 1 000 000. Італія: точкова поширеність у середньому 0,29, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають легке утворення синців або кровотечі через низький рівень тромбоцитів. Пізніше в житті можуть розвинутися втрата слуху, катаракта (помутніння кришталика ока), підвищення рівня печінкових ферментів та проблеми з нирками, які можуть прогресувати до ниркової недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Інфаркт міокарда HP:0001658Дуже рідко (<4-1%)
-
Вроджена тромбоцитопенія HP:0001905Дуже часто (99-80%)
-
Гігантські тромбоцити HP:0001902Часто (79-30%)
-
Збільшений середній об'єм тромбоцитів HP:0011877Часто (79-30%)
-
Меноррагія HP:0000132Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, що показують великі тромбоцити та низький рівень тромбоцитів, разом із сімейним анамнезом. Генетичне тестування на мутації в гені MYH9 підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів: уникнення ліків, що впливають на тромбоцити, переливання тромбоцитів перед операцією, слухові апарати при втраті слуху, хірургія катаракти, а також ліки або діаліз при захворюванні нирок. У тяжких випадках може знадобитися трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають інші спадкові тромбоцитарні розлади, такі як синдром Бернара-Сульє, та імунну тромбоцитопенію (ІТП). Наявність великих тромбоцитів та сімейний анамнез допомагають відрізнити MYH9-асоційоване захворювання.
