Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, при якому нирки виводять занадто багато фосфатів, що призводить до слабкості та м'якості кісток. Зазвичай починається в дитинстві та може спричиняти біль у кістках, деформації та уповільнення росту.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дитинстві та включають біль у кістках, викривлення ніг або інші скелетні деформації, уповільнення росту, низький зріст, втому, м'язову слабкість та часті переломи кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія нижньої кінцівки HP:0002814Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія трабекулярної кістки HP:0100671Дуже часто (99-80%)
-
Асиметрія нижніх кінцівок HP:0100559Дуже часто (99-80%)
-
Біль у кістках HP:0002653Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, що показують низький рівень фосфатів, аналізах сечі, що показують високе виведення фосфатів, та рентгенографії, що виявляє ознаки рахіту або остеомаляції. Генетичне тестування може підтвердити причину.
Лікування та терапія
Лікування включає прийом добавок фосфатів та активного вітаміну D (кальцитріолу) для корекції дефіциту фосфатів та покращення здоров'я кісток. Необхідний регулярний моніторинг.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають X-зчеплену гіпофосфатемію, пухлинно-індуковану остеомаляцію та інші форми рахіту внаслідок дефіциту вітаміну D або проблем з нирками.
