Клінічне визначення
Синдром глухоти та безпліддя — дуже рідкісний стан, що спричиняє втрату слуху та чоловіче безпліддя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; кількість випадків/сімей: 3,0 (родини) | У всьому світі; діапазон точкової поширеності: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай спостерігається втрата слуху, яка присутня від народження або розвивається в ранньому віці, а чоловіки не можуть мати дітей через проблеми з виробленням сперми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Азооспермія HP:0000027Дуже часто (99-80%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже часто (99-80%)
-
Чоловіче безпліддя HP:0003251Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на слухових тестах для підтвердження втрати слуху та спермограмі для перевірки на безпліддя. Генетичне тестування також може бути використане для встановлення причини.
Лікування та терапія
Ефективного лікування не існує, але втрату слуху можна коригувати за допомогою слухових апаратів або кохлеарних імплантів. Безпліддя може бути подолане за допомогою допоміжних репродуктивних технологій, таких як ЕКЗ.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти як втрату слуху, так і безпліддя, включають синдром Ушера та деякі хромосомні порушення.
