Клінічне визначення
Синдром Гурлера-Шеє — рідкісне генетичне захворювання, яке займає проміжне становище між двома іншими формами того самого стану. Воно порушує здатність організму розщеплювати певні цукри, що призводить до накопичення речовин, які можуть уражати кістки, суглоби та розвиток.
Епідеміологія та поширеність
Європа: діапазон точкової поширеності — 1–9 на 1 000 000. Велика Британія: середнє значення поширеності при народженні — 0,24; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Гурлера-Шеє часто спостерігаються деформації скелета, зокрема аномальний ріст кісток, і можуть виникати затримки розвитку рухових навичок, таких як ходьба чи повзання. Інші симптоми можуть включати скутість суглобів, проблеми із зором або слухом та ураження серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія мигдаликів HP:0100765Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія серцевих клапанів HP:0001654Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія хребців HP:0003468Дуже часто (99-80%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
-
Грижа HP:0100790Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Гурлера-Шеє за допомогою поєднання фізикального обстеження, аналізу сечі для перевірки на надлишок цукрів, аналізів крові для вимірювання активності ферментів і генетичного тестування для підтвердження мутації.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати ферментозамісну терапію для допомоги в розщепленні цукрів, фізичну терапію для проблем із суглобами та операції при проблемах із кістками чи серцем. Вилікування немає, але раннє лікування може покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають тяжчий синдром Гурлера та легший синдром Шеє, а також інші мукополісахаридози, як-от синдром Хантера. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
