Клінічне визначення
Муколіпідоз II типу — це рідкісний, тяжкий генетичний розлад, який уражає багато частин тіла. Він спричиняє повільний ріст, проблеми з кістками, характерні риси обличчя, натягнуту шкіру, проблеми з диханням, збільшене серце та тяжкі затримки розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середнє значення поширеності при народженні — 0,34; діапазон поширеності при народженні — 1-9 / 1 000 000 | Європа: діапазон точкової поширеності — <1 / 1 000 000 | Нідерланди: середнє значення поширеності при народженні — 0,16; діапазон поширеності при народженні — 1-9 / 1 000 000 | Португалія: середнє значення поширеності при народженні — 0,81; діапазон поширеності при народженні — 1-9 / 1 000 000 | Специфічна популяція: середнє значення поширеності при народженні — 16,2; діапазон поширеності при народженні — 1-5 / 10 000 | Швеція: середнє значення поширеності при народженні — 0,05; діапазон поширеності при народженні — <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом часто мають проблеми з ростом, скутість суглобів і незвичайні риси обличчя. У них також може бути шкіра, яка здається натягнутою, труднощі з диханням і збільшене серце. Розвиток тяжко затриманий, тобто вони можуть не досягати типових етапів, як-от сидіння або ходьба.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гастростомічне годування в дитинстві HP:0011471Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже рідко (<4-1%)
-
Спленомегалія HP:0001744Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові для перевірки рівнів певних ферментів, генетичного тестування для виявлення дефектного гена та рентгенографії для виявлення аномалій кісток.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію для скутості суглобів, хірургічні втручання для проблем з кістками, підтримку дихання та ліки для проблем із серцем. Догляд зазвичай здійснює команда спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші муколіпідози (наприклад, тип I або III), мукополісахаридози та деякі скелетні дисплазії. Вони також спричиняють проблеми з кістками та затримки розвитку, але специфічні тести можуть їх розрізнити.
