Клінічне визначення
NF2-асоційований шванноматоз — це генетичне захворювання, яке спричиняє ріст доброякісних пухлин на нервах, особливо на слухових нервах, і на оболонках мозку.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня точкова поширеність — 1,7; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000 | Фінляндія: середня поширеність при народженні — 2,56; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000 | Велика Британія: середня поширеність при народженні — 3,0; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000 | Велика Британія: середня точкова поширеність — 1,78; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто розвиваються втрата слуху, шум у вухах, проблеми з рівновагою, а іноді головний біль або порушення зору через пухлини, що тиснуть на нерви або мозок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Астроцитома HP:0009592Дуже рідко (<4-1%)
-
Афазія HP:0002381Дуже рідко (<4-1%)
-
Гліома HP:0009733Дуже рідко (<4-1%)
-
Залишки гіалоїдної судинної системи HP:0007968Дуже рідко (<4-1%)
-
Неврома HP:0030430Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують його за допомогою слухових тестів, методів візуалізації, таких як МРТ, для виявлення пухлин і генетичного тестування для виявлення змін у гені NF2.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати хірургічне видалення пухлин, променеву терапію, слухові апарати або імпланти та регулярний моніторинг за допомогою сканування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи нейрофіброматозу, шванноматоз, не пов'язаний з NF2, а також поодинокі шванноми або менінгіоми, які не є частиною генетичного синдрому.
