Клінічне визначення
MOGS-CDG — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує спосіб, у який організм приєднує молекули цукру до білків, — процес, що називається глікозилюванням. Це призводить до проблем у багатьох частинах організму, зокрема в головному мозку, м’язах, імунній системі та фізичному розвитку.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 3 випадки/сім’ї | У світі: точкова поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Немовлята з MOGS-CDG часто мають низький м’язовий тонус (млявість), характерні риси обличчя (наприклад, виступаюча потилиця, короткі очні щілини, довгі вії, широкий ніс, високе аркоподібне піднебіння та маленька щелепа), недорозвинені геніталії, судоми, труднощі з годуванням, слабке дихання, низький рівень антитіл, що борються з інфекціями (гіпогаммаглобулінемія), та набряк по всьому тілу (генералізований набряк). Цікаво, що в них може бути підвищена стійкість до деяких вірусних інфекцій, особливо до тих, що мають зовнішню оболонку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алопеція HP:0001596Помірно (29-5%)
-
Апное HP:0002104Помірно (29-5%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Помірно (29-5%)
-
Багатоводдя HP:0001561Помірно (29-5%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом генетичного тестування для виявлення мутацій у гені MOGS. Лікарі також можуть проводити аналізи крові для перевірки аномальних профілів глікозилювання та оцінки імунної функції.
Лікування та терапія
Специфічного лікування MOGS-CDG немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів, зокрема застосування протиепілептичних препаратів, забезпечення нутритивної підтримки при труднощах із годуванням, проведення імуноглобулінової терапії при низькому рівні антитіл та моніторинг дихання. Фізична терапія може допомогти з м’язовим тонусом і розвитком.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених порушень глікозилювання (CDG), які також спричиняють затримку розвитку, особливості обличчя та неврологічні проблеми. Специфічне генетичне тестування допомагає відрізнити MOGS-CDG від цих інших розладів.
