Клінічне визначення
Синдром гінгівального фіброматозу з прогресуючою глухотою — це рідкісний стан, що спричиняє надмірний ріст ясен та поступову втрату слуху. Виявлений у кількох сім'ях, успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто дитина має 50% шансів успадкувати захворювання, якщо один із батьків хворий.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 2 сім'ї.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом спостерігається збільшення ясен (гінгівальний фіброматоз), яке може покривати зуби. Також розвивається прогресуюча сенсоневральна втрата слуху, що погіршується з часом через проблеми у внутрішньому вусі або слуховому нерві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперплазія ясен HP:0000212Дуже часто (99-80%)
-
Затримка прорізування зубів HP:0000684Дуже часто (99-80%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже часто (99-80%)
-
Фіброматоз ясен HP:0000169Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на поєднанні гіпертрофії ясен та втрати слуху. Лікар оглядає ротову порожнину та проводить аудіометрію. Сімейний анамнез подібних симптомів допомагає підтвердити діагноз. Доступне генетичне тестування для виявлення специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Надмірний ріст ясен може бути хірургічно видалений. Втрата слуху коригується слуховими апаратами або іншими допоміжними пристроями. Важливий регулярний догляд за зубами для запобігання захворюванням ясен та карієсу.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші причини гіпертрофії ясен: деякі ліки (наприклад, фенітоїн), інші генетичні синдроми (спадковий гінгівальний фіброматоз) та запальні захворювання. Втрата слуху може бути спричинена багатьма факторами, тому важливо виключити інші причини.
