Клінічне визначення
X-зчеплена гіпофосфатемія — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє надмірну втрату фосфату нирками, що призводить до слабких і м'яких кісток, поганого росту та болю в кістках.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня точкова поширеність — 1,66; діапазон — 1–9 на 100 000. Норвегія: середня точкова поширеність — 1,89; діапазон — 1–9 на 100 000. Велика Британія: середня точкова поширеність — 1,54; діапазон — 1–9 на 100 000. Світ загалом: середня річна захворюваність — 4,5; діапазон — 1–9 на 100 000; середня точкова поширеність — 2,14; діапазон — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві та включають О-подібні ноги або X-подібні коліна, низький зріст, біль у кістках і стоматологічні проблеми, як-от абсцеси. У дорослих можуть спостерігатися біль у кістках, переломи та скутість суглобів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Генералізований остеосклероз HP:0005789Дуже рідко (<4-1%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже рідко (<4-1%)
-
Целюліт HP:0100658Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія метафізів нижніх кінцівок HP:0006490Дуже часто (99-80%)
-
Гіпокальціурія HP:0003127Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на аналізах крові, які показують низький рівень фосфату, підвищений рівень лужної фосфатази та нормальні рівні кальцію і вітаміну D. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені PHEX.
Лікування та терапія
Лікування включає прийом фосфатних добавок і активної форми вітаміну D (кальцитріолу) для покращення стану кісток. У деяких випадках може застосовуватися препарат буросумаб, який допомагає ниркам утримувати фосфат.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Burosumab-twza (Crysvita) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування X-зчепленої гіпофосфатемії (раніше відомої як вітамін D-резистентний рахіт)
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають нутритивний рахіт (внаслідок дефіциту вітаміну D), інші типи гіпофосфатемічного рахіту та захворювання нирок, що спричиняють втрату фосфату.
