Клінічне визначення
Міопатія та цукровий діабет — це рідкісний генетичний розлад, що вражає м'язи та спричиняє діабет. Він викликаний проблемами в мітохондріях, які є енергопродукуючими частинами клітин. Стан призводить до повільно прогресуючої м'язової слабкості, особливо в обличчі та плечах, і пов'язаний з інсулінозалежним діабетом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом зазвичай мають повільно прогресуючу м'язову слабкість, яка більш помітна у верхніх кінцівках, плечах та обличчі. Вони також мають діабет, що потребує лікування інсуліном. Деякі особи можуть мати неврологічні симптоми або ознаки м'язового захворювання, присутні з народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Делірій HP:0031258Дуже рідко (<4-1%)
-
Деменція HP:0000726Дуже рідко (<4-1%)
-
Контрактура ахіллового сухожилля HP:0001771Дуже рідко (<4-1%)
-
Неонатальна гіпотонія HP:0001319Дуже рідко (<4-1%)
-
Порушення вібраційної чутливості HP:0002495Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічній оцінці, сімейному анамнезі та спеціалізованих тестах. Вони можуть включати аналізи крові для перевірки підвищеного рівня креатинкінази (м'язового ферменту), генетичне тестування для пошуку мутацій мітохондріальної ДНК та біопсію м'яза для дослідження м'язової тканини під мікроскопом.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Діабет лікується інсулінотерапією. Фізична терапія та вправи можуть допомогти підтримувати м'язову силу та функцію. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші мітохондріальні міопатії, м'язові дистрофії та інші форми діабету з ураженням м'язів. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей розлад від інших.
