Клінічне визначення
Синдром Сусака — це рідкісне захворювання, при якому імунна система організму помилково атакує дрібні кровоносні судини в головному мозку, очах і внутрішньому вусі, спричиняючи закупорку, що може призвести до проблем з мисленням, зором і слухом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 304 випадки (випадків). Точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають головний біль, зміни зору (наприклад, сліпі плями або розмитість зору), втрату слуху (часто шум у вухах) та проблеми з пам'яттю, мисленням або рівновагою. Ці симптоми можуть з'являтися і зникати або погіршуватися з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Головний біль HP:0002315Дуже часто (99-80%)
-
Апатія HP:0000741Помірно (29-5%)
-
Атактична хода HP:0002066Помірно (29-5%)
-
Атипова поведінка HP:0000708Помірно (29-5%)
-
Дизартрія HP:0001260Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Сусака за допомогою комбінації тестів: МРТ головного мозку для виявлення дрібних інсультів, офтальмологічне обстеження для виявлення закупорених артерій у сітківці та перевірка слуху для виявлення втрати слуху. Іноді проводиться спинномозкова пункція для виявлення запалення.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на заспокоєння імунної системи за допомогою таких ліків, як стероїди, а іноді й сильніших препаратів, що пригнічують імунну систему (наприклад, циклофосфамід або ритуксимаб). Також можуть використовуватися розріджувачі крові для запобігання утворенню тромбів. Раннє лікування може допомогти зменшити довгострокові ушкодження.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть бути схожі на синдром Сусака, включають розсіяний склероз (РС), інсульт, вовчак та деякі інфекції. Лікарі виключають їх за допомогою конкретних тестів.
