Клінічне визначення
Синдром Мора-Транеб'єрга — рідкісний генетичний розлад, який вражає мозок і органи чуття. Він успадковується зчеплено з X-хромосомою і спричиняє втрату слуху в ранньому дитинстві, проблеми з рухом у підлітковому віці, втрату зору в ранньому дорослому віці та проблеми з пам'яттю, починаючи з 40 років.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 91 випадок/родина. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Першою ознакою зазвичай є втрата слуху в ранньому дитинстві. У підлітковому віці можуть розвинутися рухові порушення, такі як м'язова скутість (дистонія) або проблеми з координацією (атаксія). У ранньому дорослому віці починаються проблеми із зором, а до 40 років може з'явитися деменція (втрата пам'яті та сплутаність свідомості).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Синдром дефіциту уваги з гіперактивністю HP:0007018Дуже рідко (<4-1%)
-
Агамаглобулінемія HP:0004432Помірно (29-5%)
-
Апраксія HP:0002186Помірно (29-5%)
-
Аспіраційна пневмонія HP:0011951Помірно (29-5%)
-
Атрофія хвостатого ядра HP:0002340Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах і сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені TIMM8A. Для підтвердження діагнозу також можуть використовуватися аудіометрія, офтальмологічне обстеження та нейровізуалізація.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів. Вона може включати слухові апарати або кохлеарні імпланти при втраті слуху, ліки для корекції рухових порушень, засоби для покращення зору та підтримку при деменції. Фізична та ерготерапія допомагають підтримувати мобільність і повсякденну активність.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші генетичні причини втрати слуху та рухових розладів, такі як атаксія Фрідрайха, мітохондріальні захворювання або інші X-зчеплені синдроми інтелектуальної недостатності. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
