Клінічне визначення
Синдром Шейє є найлегшою формою рідкісного генетичного захворювання, яке називається мукополісахаридозом типу 1 (МПС1). Він впливає на здатність організму розщеплювати певні цукри, що призводить до їх накопичення в клітинах і спричиняє різні проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
У Канаді середнє значення поширеності при народженні становить 0,2 з діапазоном 1-9 на 1 000 000; середнє значення поширеності на певний момент становить 0,2 з діапазоном 1-9 на 1 000 000. У Великій Британії середнє значення поширеності при народженні становить 0,07 з діапазоном <1 на 1 000 000; середнє значення поширеності на певний момент становить 0,07 з діапазоном <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Шейє часто спостерігаються скутість суглобів, деформації кісток і незначні затримки рухових навичок, таких як ходьба. У них також можуть бути проблеми з клапанами серця, помутніння передньої частини ока (помутніння рогівки) та нормальна або майже нормальна тривалість життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія скелетної системи HP:0000924Дуже часто (99-80%)
-
Аортальна регургітація HP:0001659Дуже часто (99-80%)
-
Глаукома HP:0000501Дуже часто (99-80%)
-
Мукополісахаридурія HP:0008155Дуже часто (99-80%)
-
Обмеження рухливості суглобів HP:0001376Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізу сечі для перевірки на надлишок цукрів, аналізу крові для вимірювання активності ферментів і генетичного тестування для підтвердження змін у гені IDUA.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати ферментозамісну терапію (ФЗТ) для заміни відсутнього ферменту, фізичну терапію для скутості суглобів і хірургічне втручання при проблемах з клапанами серця або синдромі зап'ястного каналу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми мукополісахаридозу (наприклад, синдром Гурлера), суглобові захворювання, такі як ревматоїдний артрит, та інші хвороби накопичення. Фахівець може відрізнити їх за допомогою специфічних тестів.
