Клінічне визначення
Сімейна холодова кропив'янка (СКК) — рідкісне генетичне захворювання, яке викликає епізоди кропив'янки та інші симптоми при впливі холодних температур. Це найлегша форма групи розладів, які називаються кріопірин-асоційованими періодичними синдромами (КАПС).
Епідеміологія та поширеність
Європа: річна захворюваність: Невідомо.
Європа: точкова поширеність: Невідомо.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці і включають сверблячий, червоний висип (кропив'янка), який з'являється протягом хвилин або годин після впливу холоду. Інші симптоми можуть включати легку гарячку, відчуття втоми або нездужання, почервоніння очей, біль у суглобах або м'язах. Ці епізоди зазвичай тривають менше 24 годин.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артрит HP:0001369Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
-
Гарячка HP:0001945Дуже часто (99-80%)
-
Гіпергідроз HP:0000975Дуже часто (99-80%)
-
Дизестезія HP:0012534Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на характері симптомів, спричинених впливом холоду, та сімейній історії подібних епізодів. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені NLRP3, який відповідає за це захворювання.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на запобіганні впливу холоду та управлінні симптомами. Такі ліки, як антигістамінні препарати, можуть допомогти з висипом, але найефективнішим лікуванням є препарат під назвою анакінра, який блокує запалення, що викликає симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають звичайну холодову кропив'янку (кропив'янка від холоду, яка не є спадковою), інші типи періодичних гарячкових синдромів та аутоімунні захворювання, такі як вовчак. Лікар може відрізнити їх на основі симптомів та генетичного тестування.
